Новости медицины Пациенту Форум Вопрос специалисту Каталог организаций Обратная связь
Неврология / Детская неврология / Врожденные болезни
1

Врожденные болезни

Врожденная миотония Томсена
Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные, жевательные мышцы.

Врожденные миопатии
Врожденные миопатии — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани.

Диагностика миотоний у детей
Диагноз заболеваний, характеризующихся миотоническим феноменом, в раннем возрасте может быть поставлен только при тщательном генеалогическом анализе и использовании электрофизиологических и гистологических исследований.

Миастении у детей
Миастения — группа заболеваний, связанных с нарушением проводимости в мионевральных синапсах, клинически проявляющихся преходящей мышечной слабостью.

Миотоническая дистрофия Куршмана
Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 г., наследуется аутосомно-доминантно.

Митохондриальные миопатии
К врожденным миопатиям относится также группа так называемых митохондриальных миопатий, клинически отличающихся от выше описанных главным образом прогредиентностью течения.

Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. Hurwitz и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Нейрофиброматоз
Прогрессирующее системное заболевание, описанное F. Recklingausen в 1882 г., наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Спинальная амиотрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
Спинальная амиотрофия - группа наследственных хронических заболеваний, характеризующихся прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением передних рогов спинного мозга.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)
Заболевание относится к наследственно обусловленным ангиоматозам.

Содержится информация о медицинских услугах и лекарственных препаратах, имеющих противопоказания.
Проконсультируйтесь со специалистом! 18+