Врожденные болезни
 |
Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные, жевательные мышцы. |
 |
Врожденные миопатии — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани. |
 |
Диагноз заболеваний, характеризующихся миотоническим феноменом, в раннем возрасте может быть поставлен только при тщательном генеалогическом анализе и использовании электрофизиологических и гистологических исследований. |
 |
Миастения — группа заболеваний, связанных с нарушением проводимости в мионевральных синапсах, клинически проявляющихся преходящей мышечной слабостью. |
 |
Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 г., наследуется аутосомно-доминантно. |
 |
К врожденным миопатиям относится также группа так называемых митохондриальных миопатий, клинически отличающихся от выше описанных главным образом прогредиентностью течения. |
 |
Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. Hurwitz и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный. |
 |
Прогрессирующее системное заболевание, описанное F. Recklingausen в 1882 г., наследуется по аутосомно-доминантному типу. |
 |
Спинальная амиотрофия - группа наследственных хронических заболеваний, характеризующихся прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением передних рогов спинного мозга. |
 |
Заболевание относится к наследственно обусловленным ангиоматозам. |
