Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. Hurwitz и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный. При гистологическом исследовании биопсированной мышцы обнаруживают изменения, характерные для первичного миодистрофического процесса: центрально расположенные ядра, их вакуолизацию, гиалиновую дегенерацию и атрофию мышечных волокон.

Симптомы поражения мышц появляются в первые месяцы жизни или непосредственно после рождения. Ограничен объем движения глазных яблок, иногда вплоть до полной офтальмоплегии. Мышечный тонус скелетных мышц снижен, дети вяло сосут, крик тихий. В дальнейшем функция мышц несколько улучшается, но офтальмоплегия и слабость проксимальных групп мышц конечностей остаются постоянными симптомами. Течение заболевания — медленно прогрессирующее.