Диагностика миотоний у детей

Диагноз заболеваний, характеризующихся миотоническим феноменом, в раннем возрасте может быть поставлен только при тщательном генеалогическом анализе и использовании электрофизиологических и гистологических исследований. Эти заболевания следует дифференцировать с парамиотонией, гипотиреозом, синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Адье, парадоксальной миотонией, нейромиотонией. При гипотиреозе, синдромах Корнелии де Ланге и Адъе наряду с миотонической реакцией мышц языка имеется еще клиническая картина, характерная для этих заболеваний.

A. Eulenburg в 1886 г. описал заболевание, характеризующееся миотонической реакцией мускулатуры лица и мышц языка, особенно резко выраженной у новорожденных при холодовых раздражениях. У детей более старшего возраста заболевание проявляется преимущественно миотонической реакцией лицевой мускулатуры на холоду. Наследуется аутосомно-доминантно. При парамиотонии Эйленбурга миотоническая реакция не индуцируется движением и исчезает в тепле.

При парадоксальной миотонии наряду с миотонической реакцией, индуцируемой холодом и движением, бывают эпизоды мышечной слабости длительностью от 1 мин до 3 дней. Хотя слабость агравируется холодовым раздражением, но она не исчезает и в тепле. Сила мышц несколько повышается при нагрузке калием, а глюкозо-инсулиновая нагрузка, которая снижает уровень калия в крови, наоборот, усиливает слабость мышц.

Для нейромиотонии характерны мышечные фасцикуляции, болезненные длительные тонические спазмы, часто в начале движения, повторные движения не сопровождаются полным расслаблением мышц. Постепенно развиваются легкие флексорные контрактуры, лицо становится маскоподобным, появляется мышечная ригидность, сохраняющаяся даже во сне. На ЭМГ, записанной с покоящейся мышцы, обнаруживается активность различной плотности, короткая группа потенциалов с высокой частотой разряда. При этой форме патологии удовлетворительный эффект дают препараты гидантоина.

Лечение миотонических синдромов симптоматическое. Рекомендуется диета с ограничением калия, повышенным содержанием продуктов, содержащих кальций. В период новорожденности необходимо исключить холодную пищу и другие виды охлаждения. В более старшем возрасте назначаются медикаментозные препараты: стероидные гормоны, АКТГ, препараты кальция, хинина, тропацин, а также массаж и дозированные упражнения, тепловые процедуры.