Врожденная миотония Томсена описана J. Thomsen в 1876 г. Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни. Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные, жевательные мышцы.
Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания и нередко расценивается как неврогенный спазм. Миотоническая реакция в мимических мышцах усиливается при сосании и на холоде. У грудных детей чаще наблюдается перкуссионная миотония: при постукивании по мышцам на месте удара образуется валик или ямка. Активная миотония, то есть трудность расслабления мышц в начале произвольного движения, появляется в более позднем возрасте. Однако если она бывает у маленьких детей, то преимущественно локализуется в жевательных, глотательных, мимических мышцах и в кистях. Проявление активной миотонии в мускулатуре лица приводит к мимическим спазмам, а в руках она может быть ошибочно расценена как отсутствие редукции хватательного рефлекса.
Врожденная миотония прогрессирует крайне медленно. В молодом возрасте нередко наступает стабилизация процесса. При этой форме часто наблюдаются боли в мышцах, особенно в холодное время года. Миотоническая реакция на протяжении всего периода заболевания остается локальной главным образом в мускулатуре лица, жевательной, глотательной и в мышцах верхних конечностей.
Аутосомно-рецессивная миотония выделена P. Becker в 1977 г. От предыдущей формы помимо характера наследования, она отличается более поздним началом (2—15 лет), генерализованностью поражения мышц и прогрессирующим течением. Прогредиентность выражается не только в постепенной генерализации перкуссионной и механической миотонической реакции, но и в развитии, спустя 6—8 лет от начала заболевания, слабости и атрофии мышц, главным образом мышц плечевого пояса и проксимальных мышц рук. Соответственно при гистологическом исследовании биопсированных мышц на поздней стадии заболевания помимо признаков, свойственных миотониям, обнаруживают умеренно выраженные дегенеративные изменения, сходные с изменениями мышц в ранней стадии прогрессирующей мышечной дистрофии. При этой форме описано также расширение саркотубулярной системы в мышце.