Миотоническая дистрофия Куршмана

Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 г., наследуется аутосомно-доминантно.

Начальные клинические проявления миотонии и миотонической дистрофии у детей раннего возраста очень схожи. У новорожденных она может проявляться только наличием миотонической реакции. По мере роста ребенка и прогрессирования заболевания все более четкими становятся клинические признаки, с помощью которых удается разграничить эти формы патологии.

Миотоническая дистрофия характеризуется выраженной прогредиентностью течения в виде нарастающей мышечной слабости, мышечных атрофии с преимущественной дистальной локализацией, эндокринными нарушениями, вегетативно-трофическими расстройствами (облысение, половой инфантилизм, себорея). У всех больных к 20 годам развиваются катаракты. Клиника заболевания полиморфна. Иногда на первый план выступают симптомы миотонии, а дистрофические изменения присоединяются в поздней стадии. Однако встречаются формы с преимущественно дистрофическими изменениями. Их можно назвать дистрофической миотонией.

Разграничение миотонии и миотонической дистрофии может быть проведено посредством гистологического исследования биопсированной мышцы. Изменения мышц при миотонической дистрофии занимают промежуточное положение между мышечными дистрофиями и неврогенными амиотрофиями. Помимо дистрофических изменений, характерных для первично-мышечных заболеваний, наблюдается группировка атрофированных мышечных волокон, указывающая на вовлечение в патологический процесс периферического мотонейрона. В ряде случаев при миотонической дистрофии отмечается поражение периферических нервов.

При электронейромиографическом исследовании определяется резкое снижение скорости проведения импульса, преимущественно в ногах. Это можно, по-видимому, связать с преобладанием в нижних конечностях миотонических спазмов, мышечной ригидности и усилением тонической импульсации, проходящей по нерв.

Описана также врожденная форма миотонической дистрофии, которая проявляется в период новорожденности. У детей могут быть артрогриппозоподобные деформации нижних конечностей, генерализованная мышечная гипотония, слабость мышц глотки, лица, диафрагмы, гладкой мускулатуры кишечника. Поражается также сердечная мышца, характерны врожденные катаракты. Заболевание постепенно приводит к развитию дыхательной недостаточности.

В отношении нозологической самостоятельности врожденной миотонической дистрофии нет единого мнения. Одни исследователи полагают, что это заболевание определяется другой мутацией рецессивного характера. По мнению других, раннему проявлению заболевания способствует наличие заболевания у матери, иногда в субклинической форме. Косвенным свидетельством в пользу последней точки зрения может быть тот факт, что при наличии у пробанда врожденной формы заболевания оно в подавляющем большинстве случаев наследуется по линии матери.