Новости медицины Пациенту Вопрос специалисту Каталог организаций Обратная связь
Неврология / Детская неврология / Врожденные болезни / Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)
1

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Болезнь Штурге—Вечера)

Заболевание относится к наследственно обусловленным ангиоматозам. Характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой лица, глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки мозга и судорогами. Первые описания клиники заболевания принадлежат офтальмологу В. Стурге (1879). Ф. Вебер в 1922 г. обнаружил у этих больных на краниограммах двухконтурные тени, которые были обусловлены отложением кальция в сосудах. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования.

Патоморфологически находят ангиоматоз кожи лица, конъюнктивы, склеры, мозговых оболочек. Аневризматические расширения вен могут распространяться на кору мозга и мозжечка, спинной мозг, которые в этих местах часто бывают атрофированы.

Заболевание в большинстве случаев проявляется с рождения. Ангиома на лице располагается по ходу одной или нескольких ветвей тройничного нерва, распространяясь иногда на кожу век и конъюнктиву глаза. В период новорожденности ангиома бледно-розового цвета, позже она становится более яркой. В отдельных злокачественно протекающих случаях наблюдаются изъязвляющиеся ангиомы по типу сухого некроза. Ангиомы чаще односторонние.

Другим наиболее частым симптомом у новорожденных являются судороги. Вначале они могут проявляться отдельными подергиваниями мимической мускулатуры на стороне, противоположной ангиоме. Затем судороги принимают генерализованный характер. Наряду с выраженными судорожными приступами наблюдаются отдельные пароксизмы в виде общих вздрагиваний, застывания, кивков. Двигательные нарушения проявляются нестойкими парезами, часто возникающими после судорожного приступа. В дальнейшем по мере прогрессирования заболевания парезы становятся более выраженными, нарастает мышечный тонус, повышаются сухожильные рефлексы. Дети отстают в психическом развитии.

Глакуома формируется обычно в более поздней стадии заболевания и встречается в 70% случаев. При болезни Штурге—Вебера часто наблюдаются другие аномалии развития: высокое нёбо, трезубец, грыжи, крипторхизм, катаракта, гетерохромия и гиперплазия радужных оболочек. Классическая триада симптомов (ангиомы лица, судороги, глаукома) встречается приблизительно в 20% случаях, чаще наблюдаются бисимптомные и моносимптомные формы. Для выявления последних необходимо динамическое наблюдение и дополнительные методы исследования: краниография, электроэнцефалография, повторный осмотр глазного дна, люмбальная пункция. На краниограмме уже у новорожденных иногда обнаруживают отдельные петрификаты, двухконтурные кальцинаты выявляются несколько позже. На ЭЭГ — диффузные и очаговые изменения биоэлектрической активности, в ликворе — повышение концентрации белка. Некоторые исследователи при болезни Штурге—Вебера находили хромосомные нарушения: трисомию 22-й хромосомы, дополнительную 5-ю хромосому. Однако эти нарушения, по-видимому, не имеют этиологического значения.

При тщательном генеалогическом анализе у родственников больных иногда можно обнаружить ангиомы кожи, судороги, двигательные нарушения. Лечение симптоматическое: общеукрепляющее, противосудорожное. В отдельных случаях у детей старшего возраста благоприятный эффект дает рентгенотерапия, при необширных кожных и мозговых ангиомах — хирургическое лечение.

Содержится информация о медицинских услугах и лекарственных препаратах, имеющих противопоказания.
Проконсультируйтесь со специалистом! 18+

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.