Врожденные миопатии

Врожденные миопатии — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани. Заболевания этой группы проявляются врожденной гипотонией и слабостью скелетной мускулатуры, которая может быть выражена в различной степени и сопровождается снижением сухожильных рефлексов. Это приводит к задержке моторного развития. Детей с врожденными миопатиями трудно вскармливать. У них нередко наблюдается дыхательная недостаточность, приводящая к частым пневмониям.

Течение врожденных миопатии стационарное. Иногда с возрастом слабость мышц может уменьшатся. Отдельные формы характеризуются прогрессирующим течением.

На основе гистологического исследования биопсированных мышц среди заболеваний этой группы выделяют следующие формы.

Врожденная миопатия с кристаллическими внутриядерными включениями описана Е. Jenis и др. в 1969 г., наследуется аутосомно-рецессивно. При гистологическом исследовании мышцы в ядрах и саркоплазме мышечных клеток выявляются кристаллические включения. Больные, как правило, погибают в первые месяцы жизни от рецидивирующей пневмонии и прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Болезнь центрального стержня описана G. Shy и К. Magee в 1956 г., наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Специфическую ультраструктуру мышцы, характерную для этого заболевания, впервые описал A. Engel в 1961 г. При этой форме миопатии преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей. Больные хотя и медленно, но все же приобретают двигательные навыки. У них часто наблюдаются скелетные деформации: полая стопа, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. Течение заболевания относительно стационарное.

Немалиновая миопатия описана G. Shy и др. в 1963 г., наследуется аутосомно-доминантно. Гистологически в мышцах, преимущественно в волокнах I типа, обнаруживают скопление телец типа «прутьев», иногда превышающих по размерам длину миофибрилл. Ультраструктурно это фибриллярные элементы с продольной исчерченностыо, исходящие из материала Z-зоны мышечной клетки. Немалиновые структуры определяются почти во всех мышечных волокнах. В остальном строение мышечных волокон не изменено.

По внешнему виду больные несколько напоминают больных с синдромом Марфана: узкое удлиненное лицо, высокое готическое нёбо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, относительная арахнодактилия. Преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей, мышцы лица и туловища. Течение заболевания доброкачественное.

Врожденная диспропорция типов волокон описана М. Brooke и W. Engel в 1969 г. По-видимому, это группа заболеваний, при которых в одних случаях наступает гипертрофия волокон одного гистохимического типа, в других — гипотрофия одного из типов волокон. Обычно наряду с диспропорцией волокон имеют место неспецифические дистрофические изменения в виде центрально расположенных ядер, фрагментации и гомогенизации миофибрилл, изменения Z-линий, митохондрий, саркоплазматического ретикулума. С рождения отмечается выраженная мышечная гипотония. Двигательные функции развиваются с опозданием. С возрастом двигательный дефект значительно компенсируется.

Миотубулярная миопатия описана A. G. Spiro и др. в 1966 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Свое название заболевание получило в связи с тем что 30—85% мышечных волокон имеют центрально расположенные ядра, чем напоминают мышцу на миотубулярной стадии развития зародыша (8—10 нед). По-видимому, такое строение мышечных волокон является следствием задержки их созревания, а не результатом дегенеративного процесса.

Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующей слабостью проксимальных, а иногда и дистальных групп мышц конечностей. Затем присоединяются атрофии дыхательной мускулатуры, мышц туловища, мимических и глазодвигательных мышц, нарушаются дыхание и глотание. Заболевание быстро прогрессирует. У гетерозиготных носителей патологического гена наблюдается субклиническое поражение мышечной ткани с меньшим процентом пораженных волокон.

Врожденная злокачественная мышечная дистрофия описана в 1957 г. В. Banker, наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологическом исследовании определяются выраженная атрофия мышечных волокон конечностей и туловища, вплоть до полного их исчезновения и замещения мышцы соединительной тканью. Сохранившиеся мышечные волокна разнокалиберны. Ядра расположены в центре мышечной клетки. Признаков регенерации или воспаления мышцы не отмечается.

Для этой нозологической формы характерны птоз и нарушение акта глотания, раннее появление сгибательных контрактур. Дети обычно погибают на 1-м году жизни от инфекции дыхательных путей.