Спинальная амиотрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)

Спинальная амиотрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) - группа наследственных хронических заболеваний, характеризующихся прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением передних рогов спинного мозга.

Ранняя детская форма проявляется чаще во втором полугодии жизни. Вначале ребенок развивается нормально. Начинает держать голову, сидеть. Состояние ухудшается в большинстве случаев после лихорадочного заболевания, травмы, прививки. Появляется слабость в ногах. Ребенок перестает становиться на ноги, сидеть, поворачиваться со спины на живот. Постепенно утрачиваются все двигательные навыки. Руки поражаются в более поздней стадии.

Сухожильные рефлексы угасают. Появляются мышечные атрофии, мелкий тремор рук, фибрилляции языка. Тонус мышц резко снижен. Нарушение дыхания приводит к развитию гипостатической пневмонии. Заболевание в тяжелых случаях быстро прогрессирует и приводит к полной обездвиженности больных. Возможен также и более медленный темп течения заболевания, когда развиваются некоторые возрастные двигательные навыки. Однако это «улучшение» только кажущееся, так как процесс атрофии мышц нарастает и постепенно приводит на протяжении ряда лет к утрате двигательных и статических функций. Психическое развитие обычно соответствует норме. Возможна вторичная задержка психического развития в связи с ограничением двигательных возможностей ребенка и контакта с окружающим.

Поздняя форма возникает в 1,5—2 года, когда дети уже хорошо овладели возрастными двигательными навыками. Провоцирующими факторами являются травмы, инфекционные заболевания. Постепенно развивается слабость в проксимальных, а затем и в дистальных отделах конечностей. Дети при ходьбе часто падают, устают, плохо бегают; с трудом, с помощью приемов миопата поднимаются из положения сидя и лежа («вставание лесенкой»). Характерны «утиная походка», гиперлордоз поясничного отдела позвоночника. Возможно вовлечение в процесс бульбарного отдела с нарушением фонации и глотания. Нарастание мышечных атрофии сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и развитием контрактур. Способность ходить при этой форме заболевания сохраняется до 8—10 лет. Клиническая картина подтверждается электромиографическими исследованиями. На ЭМГ выявляются синхронизированные потенциалы фасцпкуляций. При тонических реакциях (сосание, плач) электрическая активность усиливается («ритм частокола»).

При максимальных произвольных сокращениях отмечаются уреженные синхронизированные потенциалы на фоне дизритмической активности.

Амиотрофия верднига гоффмана

В период новорожденности заболевание необходимо дифференцировать от гипотонии мышц при соматических заболеваниях, гемолитической болезни новорожденных, нарушений электролитного обмена, генерализованных гипотонии при хромосомных аберрациях, миастении новорожденных, врожденных миопатий, врожденной мышечной атрофии, миозитов, гликогенозов, травматических поражений спинного мозга и гипотонических состояний, связанных с поражением мозжечка.

Мышечная гипотония, являющаяся общим симптомом нервно-мышечных заболеваний, в каждом отдельном случае имеет характерные клинические особенности. Наибольшие трудности представляет дифференциальная диагностика болезни Верднига—Гоффмана с врожденными миопатиями и гликогенозами. В этих случаях решающими при диагностике являются ЭМГ и биопсия мышц.

Травматические поражения спинного мозга в стадии спинального шока клинически сходны со спинальной мышечной атрофией, но общее состояние этих детей очень тяжелое и имеются характерные изменения в ликворе.

Лечение включает препараты, улучшающие обмен веществ в центральной нервной системе (аминалон, церебролизин, липоцеребрин); средства, улучшающие трофилу мышц (токоферола ацетат, метионин, аевит, глютаминовая кислота, калия оротат, МАП) препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость (галантамин, прозерин, оксазил, витамины группы В, дибазол) и улучшающие капиллярный кровоток (компламин, никотиновая кислота). Показаны также АТФ, анаболические стероиды (неробол, дианабол, ретаболил), легкий массаж, умеренная лечебная гимнастика, углекисло-сульфидные ванны, оксигенотерапия. Для предупреждения контрактур больным в ранней стадии заболевания проводят ортопедические мероприятия в сочетании с тепловыми процедурами.