Судорожные пароксизмы при наследственных заболеваниях

Судороги при наследственных заболеваниях чаще всего возникают в грудном возрасте уже на фоне выраженной задержки психомоторного развития и значительно реже являются первым признаком заболевания. Они наблюдаются при наследственных болезнях обмена аминокислот, липидов, углеводов, при факоматозах и связаны с метаболическими нарушениями в нервной системе.

При фенилкетонурии частота судорожного синдрома достигает 20—40%. Судороги возникают эпизодически в возрасте 4—9 мес или после 1 года, повторяются на протяжении нескольких месяцев, затем могут самопроизвольно исчезнуть. В тяжелых случаях они наблюдаются регулярно на протяжении нескольких лет. У детей первых месяцев жизни судороги проявляются общими вздрагиваниями, кивками, с 6—11 мес сменяются салаамовыми, в возрасте 2—3 лет преобладают генерализованные тонико-клонические и реже миоклонические. Судороги осложняют течение основного заболевания и усугубляют задержку психомоторного развития. Прекращаются они после применения диетотерапии белковыми препаратами с низким содержанием фенилаланина.

При болезни с запахом мочи кленового сиропа судороги носят тонико-клонический характер, возникают с рождения. Повышение мышечного тонуса по экстензорному типу и тонические судороги фиксируют ребенка в позе опистотонуса. Дифференциальной диагностике помогает специфический запах мочи, напоминающий кленовый сироп или отвар овощей. Динамику судорожного синдрома проследить трудно, так как дети погибают в первые месяцы жизни в связи с тяжелым поражением мозга. Эффективность лечения судорог зависит от специфической диетотерапии. судороги у детей.

При амавротической идиотии развитию судорог предшествует гиперакузия — своеобразное повышение реакции на звуковые раздражители. Уже в период новорожденности наблюдаются общие вздрагивания на громкий звук, в грудном возрасте они протекают по типу испуга с отведением рук в стороны (I фаза рефлекса Моро). Судороги возникают обычно на фоне неврологических нарушений, носят тонико-клонический характер. Короткая тоническая фаза сменяется более длительной клонической. Иногда наблюдаются только клонические судороги. Чем старше ребенок, тем разнообразнее по характеру становятся судороги. Генерализованные припадки сочетаются с малыми пропульсивными (вздрагиваниями, кивками, салаамовыми). В связи с прогредиентным характером течения заболевания дети погибают в раннем возрасте. В терминальной стадии припадки учащаются.

При лейкодистрофиях судороги появляются на фоне выраженных неврологических нарушений — парезов, параличей, нарастающей деменции, атрофии сосков зрительных нервов — и учащаются по мере прогрессирования заболевания. Судороги полиморфные, вначале наблюдаются общие вздрагивания, кивки, затем присоединяются генерализованные приступы тонико-клонического характера.

При факоматозах (энцефалотригеминальном ангиоматозе, туберозном склерозе) частота судорожного синдрома достигает 75— 85%. Судороги появляются в грудном возрасте и носят очаговый характер, несмотря на то, что обычно в этом возрасте выражена склонность к генерализации. Начинаясь с дистальных отделов руки, они распространяются на мышцы лица, языка, губ. Иногда судороги проявляются кратковременными подергиваниями только мышц лица или руки. В том и другом случае припадок может перейти в генерализованный. При локальных судорогах ребенок не теряет сознания.

При одностороннем расположении ангиомы на лице судороги локализуются на контрлатеральной стороне. После припадка может быть обнаружена пирамидная симптоматика в одноименных конечностях. Наибольшей устойчивостью отличаются очаговые приступы, возникшие до 3-летнего возраста.

При туберозном склерозе судороги являются одним из основных симптомов заболевания и отличаются полиморфностью. У одного ребенка можно наблюдать несколько различных форм пароксизмов: генерализованные тонико-клонические, очаговые, малые пропульсивные и др. Их динамика зависит от возраста ребенка. На 1-м году жизни преобладают малые пропульсивные, затем присоединяются генерализованные тонико-клонические. Последние становятся доминирующими в клинической картине после 3 лет.