Аутизм

Аутизм - это общее расстройство развития, которое характеризуется нарушением социального взаимодействия и общения, повторяющимся или стереотипным поведением, неравномерным умственным развитием часто с умственной отсталостью. Симптомы возникают  первые годы жизни. Причина у большинства детей неизвестна, хотя признаки предполагают роль генетического компонента; у некоторых детей аутизм может вызываться органическим заболеванием. Диагностика основывается на истории развития и наблюдении за развитием ребенка. Лечение состоит из поведенческой терапии и иногда медикаментозного лечения.

Аутизм, расстройство развития, является наиболее распространенным из общих расстройств развития. Аутизм примерно в 2-4 раза чаще встречается у мальчиков. В последнее десятилетие отмечен быстрый рост выявления заболеваний группы аутизма частично вследствие того, что изменились диагностические критерии. Аутизм у детей - общее расстройство развития, проявляющееся в возрасте до трёх лет аномальным функционированием во всех видах социального взаимодействия, общения, ограниченным, повторяющимся поведением.

Большинство случаев заболеваний группы аутизма не связаны с заболеваниями, протекающими с поражением головного мозга, тем не менее, некоторые случаи возникают на фоне врожденной краснухи, цитомегаловирусной инфекции, фенилкетонурии и синдрома хрупкой Х-хромосомы.

Обнаружены серьезные свидетельства, подтверждающие роль генетического компонента в развитие аутизма. У родителей ребенка с расстройствами развития риск рождения следующего ребенка с общими расстройствами развития выше обычного в 50-100 раз. Исследования, в которых участвовали семьи пациентов с аутизмом, позволили предположить несколько областей генов - потенциальных мишеней. Также предполагали роль внешних факторов (включая вакцинацию и различные диеты), которые, однако, не были доказаны. Нарушения структуры и функции головного мозга, вероятно, во многом являются основой патогенеза аутизма. У некоторых детей с аутизмом увеличены желудочки мозга, у других отмечается гипоплазия червя мозжечка, у части обнаруживают аномалии ядер ствола мозга.

Симптомы аутизма у детей

Аутизм обычно манифестирует на первом году жизни и обязательно проявляется до 3-летнего возраста. Расстройство характеризуется атипичным взаимодействием с окружающими (т.е. отсутствие привязанности, неспособность близкого контакта с людьми, отсутствие ответных реакций на эмоции других людей, избегание взгляда), упорное следование одному и тому же порядку (например, упорное неприятие изменений, ритуалы, настойчивая привязанность к знакомым предметам, повторяющиеся движения), нарушения речи (варьирующие от полной немоты до позднего развития речи и до выраженных особенностей использования языка), а также неравномерное интеллектуальное развитие. У некоторых детей отмечается самоповреждение. Примерно у 25 % пациентов выявляют утерю приобретенных навыков.

По принятой на сегодняшний день теории фундаментальной проблемой заболеваний группы аутизма считают «душевную слепоту», т.е. неспособность представить, о чем может думать другой человек. Считают, что это приводит к нарушению взаимодействия с окружающими, что, в свою очередь, ведет к аномалии речевого развития. Одним из наиболее ранних и самым чувствительным маркером аутизма является неспособность годовалого ребенка указывать при общении на предметы. Предполагают, что ребенок не может представить, что другой человек может понять, на что он указывает; вместо этого ребенок указывает на то, что ему нужно, только физически дотрагиваясь до желаемого объекта или используя руку взрослого как инструмент.

Неочаговые неврологические признаки включают нарушение координации походки и стереотипные движения. Судороги развиваются у 20-40 % таких детей [особенно при коэффициенте интеллекта (IQ) менее 50)].

Клинически всегда отмечают качественные нарушения социального взаимодействия, проявляющиеся в трёх основных формах.

Отказ от использования имеющихся речевых навыков при социальном общении. При этом речь развивается с задержкой или не появляется вообще. Невербальные коммуникации (контакт взора, мимическое выражение, жестикуляция, позы тела) практически недоступны. Приблизительно в 1/3 случаев недоразвитие речи преодолевается к 6-8 годам, в большинстве случаев речь, особенно экспрессивная, остаётся недоразвитой.

Нарушение развития селективных социальных привязанностей или реципрокного социального взаимодействия. Дети не способны устанавливать тёплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Одинаково себя ведут как с ними, так и с неодушевлёнными предметами. Не проявляют особой

реакции на родителей, хотя возможны своеобразные формы симбиотической привязанности ребёнка к матери. К общению с другими детьми не стремятся. Отсутствует спонтанный поиск разделяемой радости, общих интересов (например, ребёнок не показывает другим людям интересующие его предметы и не привлекает к ним внимание). У детей отсутствует социоэмоциональная взаимность, что проявляется нарушенной реакцией на эмоции других людей или отсутствием модуляции поведения в соответствии с социальной ситуацией.

Нарушения в ролевых и социально-имитационных играх, которые стереотипны, нефункциональны и несоциальны. Наблюдают привязанность к необычным, чаще жёстким предметам, с которыми проводится нетипичное стереотипное манипулирование, характерны игры с неструктурированным материалом (песком, водой). Отмечают интерес к отдельным свойствам предметов (например, запаху, осязательным качествам поверхности и др.).

Ограниченное, повторяющееся и стереотипное поведение, интересы, активность с навязчивым желанием однообразия. Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых людей у этих детей вызывает реакции избегания либо тревоги, страха, сопровождающегося плачем, криком, агрессией и самоагрессией. Дети сопротивляются всему новому - новой одежде, употреблению новых продуктов питания, изменению привычных маршрутов прогулок и др.

Помимо этих специфических диагностических признаков, можно наблюдать такие неспецифические психопатологические феномены, как фобии, нарушения сна и приёма пищи, возбудимость, агрессивность.

Диагностика аутизма у детей

Все существующие основные диагностические системы (ДСМ-III-Р, ДСМ-IV и МКБ-10) сходятся в том, что для постановки диагноза аутизма должны присутствовать 3 основных нарушения: недостаток социального взаимодействия, недостаток взаимной коммуникации (вербальной и невербальной) и недоразвитие воображения, которое проявляется в ограниченном спектре поведения. Скрининговые тесты включают Опросник социальной коммуникации, М-СНАТ и другие. Диагностические тесты обычно проводятся психологами. Детей с аутизмом сложно тестировать; они обычно лучше справляются с невербальными заданиями, нежели с вербальными при определении IQ. Тем не менее тест на определение IQ, проведенный опытным психологом, часто может предоставить полезные данные, позволяющие судить о прогнозе.

Лечение аутизма у детей

Лечение обычно проводится командой специалистов, по результатам последних исследований получены данные, свидетельствующие о наличии в определенной степени преимуществ при применении интенсивной поведенческой терапии, стимулирующей взаимодействие и выразительное общение. Психологи и педагоги, как правило, концентрируются на поведенческом анализе, а затем приводят стратегию поведенческого лечения в соответствие с конкретными поведенческими проблемами дома и в школе. Речевая терапия должна начинаться рано и использовать ряд видов активности, таких как пение, обмен картинками и разговор. Физиотерапевты и трудотерапевты планируют и применяют стратегии помощи детям для компенсации определенных недостатков двигательной функции и планирования движений. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (SSRI) могут улучшить контроль над поведением с выполнением ритуалов и повторяющимся стереотипным поведением. Антипсихотические препараты и стабилизаторы настроения, такие как вальпроаты, могут способствовать контролю над самоповреждающим поведением.

Прогноз

Прогноз зависит от сроков начала, регулярности, индивидуальной обоснованности лечебно-реабилитационных мероприятий. Статистические данные свидетельствуют, что в 3/4 случаев имеется отчётливая умственная отсталость.